(13 de junio de 1926-3 de abril de 1994)
Fe y obras
Jérôme nació en el seno de una familia católica francesa y su fe lo acompañó durante toda su vida. Desde una edad temprana su vocación tomó forma y quiso ser médico rural, consagrado a los humildes y más pobres (Dugast, 2009), tras la guerra pudo dedicarse con pasión a sus estudios. Ya como científico cristiano nunca disoció su fe de su trabajo y pensamiento, recurriendo frecuentemente a un concepto de “hermandad biológica” e insistía en que cada niño es a imagen de Dios.
«Todos los hombres cumplen la definición genética de especie todos los seres humanos tienen una herencia hereditaria común, lo que los convierte en hombres, y tienen ciertas peculiaridades, “pequeñas mutaciones”, que los diferencian entre sí en función de cómo se recojan en cada individuo. Todas las razas humanas se cruzan y también sus híbridos. Esta hermandad biológica de miembros de una misma especie está determinada por la identidad estructural de los cromosomas, pequeños filamentos contenidos en el núcleo de las células y vectores de información genética.» [11]
Rompió con el pensamiento eugenésico, reinante a principios del siglo XX, y buscó como médico suprimir la enfermedad y no al paciente, esto le llevó a una cruzada en contra de las ideas, extendidas en muchos de sus colegas, que planteaban erradicar a los pacientes enfermos mediante abortos selectivos en lugar de atacar el problema de la enfermedad. Poco después de publicar su artículo sobre la trisomía 21, el 6 de junio de 1959, escribió en su diario:
«Si Dios quisiera que finalmente pudiéramos hacer algo por estos niños a quienes he visto impotente desde hace casi 10 años, qué alegría tan profunda sería.»
Su descubrimiento abrío el paso a la genética moderna, sin embargo también significaba que podría utilizarse para abortos selectivos. Así en 1969, al recibir el máximo premio otorgado por la Sociedad Norteamericana de Genética, el William Allan Memorial Award, se pronunció valientemente en la ceremonia de premiación:
«La naturaleza del ser humano está contenida tras la concepción en el mensaje cromosómico, lo que le diferencia de un mono o de un pato. Ya no se añade nada. El aborto mata al feto o embrión, y ese feto o embrión, se diga lo que se diga, es humano»
Jérôme era un médico entregado que llegó a atender a más de ocho mil personas con síndrome de Down. Uno de sus pacientes lo abrazó mientras le confesaba «Quieren matarnos. Usted tiene que defendernos. Somos muy débiles y no sabemos cómo» (Del Villar, 2019).
Así se dedicó a dar charlas y participar en debates. En una conferencia en París, unos asaltantes entraron con barras de hierro agrediendo a personas ancianas y con discapacidad. Aunque Lejeune se libró de los golpes, fue impactado por tomatazos y hasta de un filete que impactó en su cara, mientras los asaltantes gritaban que los fetos no son más que trozos de carne.
Mostró una gran compasión y amor a sus pacientes, así como a los padres y madres a quienes mostraba con sinceridad las implicaciones de la alteración genética, pero también les hacía ver que sus hijos no eran monstruos sino un regalo de Dios. Al respecto declaró:
«Compasión. Hacia los padres es un sentimiento que todo médico debería tener. El hombre que podría decirles a los padres que su hijo está gravemente afectado y que no sentiría que su corazón se volcaba al pensar en el dolor que los abrumaría, este hombre no sería digno de nuestra profesión»
Dejó como legado la Maison Tom Pouce, para protección de las madres embarazadas, y la Fundación Lejeune, que ayuda en la investigación para tratar el síndrome de Down y otras enfermedades genéticas, además de su testimonio cimentado sobre una fuerte vida espiritual. “Solía regalar rosarios que él mismo fabricaba, y cuando estaba en el extranjero hacía lo posible por encontrar una iglesia donde participar en la misa” (Del Villar, 2019).
Vida académica
Nació el 13 de junio de 1926 en Montrouge, Francia, hijo de Pierre-Ulysse Lejeune y Marguerite Marcelle Lermat. Desde muy temprana edad se apasionó por las ciencias desde las matemáticas a la astronomía, por el arte desde la música hasta el teatro y con sus diversos trabajos logró avanzar distintos campos.
A la edad de 13 años conoce los trabajos de Pascal y Balzac, y comienza su interés por la medicina, después de la guerra se adentró formalmente en los estudios de la medicina dedicándose especialmente a apoyar a los pobres y humildes. En 1951 defiende su tesis doctoral y en el mismo año Raymond Turpin (pediatra y genetista) le ofrece colaborar en el estudio de una extraña enfermedad llamada “mongolismo”, Jérôme acepta impulsado por la ayuda a los más necesitados.
En 1952 contrae matrimonio con Birthe Bringsted, con quien luego tendría cinco hijos: Anouk, Damien, Karin, Clara y Thomas. Su esposa e hijos fueron motivación para el trabajo de Jérôme, incluso durante sus estancias en el extranjero procuró mantener la comunicación escribiendo todos los días a Birthe.
En los siguientes años obtuvo mayor reconocimiento como investigador, convirtiéndose en 1954 en miembro de la Sociedad Francesa de Genética y en investigador del Centro Nacional de la Investigación Científica (CNRS). Luego de los sucesos ocurridos en Hiroshima y Nagasaki, Turpin orienta a su equipo al campo del efecto de las radiaciones sobre la reproducción humana y, en 1957, Jérôme es nombrado miembro de la ONU como “experto sobre los efectos de las radiaciones atómicas en genética humana”.
En 1958, Jérôme aprovecha una técnica de cultivo de fibroblastos, traída a Francia desde Estados Unidos por la Dra. Marthe Gauthier, y descubre un cromosoma adicional en el par 21 el cual es causa del “mongolismo” que desde entonces se nombró “trisomía 21”.
En 1962, fue galardonado por su descubrimiento con el premio Kennedy, en Estados Unidos. El siguiente año, en 1963, descubrió el origen del síndrome del maullido del gato, también llamado síndrome de Lejeune, causado por la deleción del brazo corto del quinto cromosoma, tales estudios lo llevaron a ser considerado el “padre de la genética moderna”.
Para 1964, se crea la cátedra de Genética Fundamental en la Facultad de Medicina de París, que se le otorga a Lejeune quien continúa impartiendo numerosas conferencias y atendiendo a cientos de pacientes.
En 1965, es nombrado jefe de servicio en el Hospital Necker de los Enfants-Malades. Para 1969, su trabajo sobre patologías cromosómicas es galardonado con el premio William Allen Memorial, de la Sociedad Norteamericana de Genética y el mismo año recibe el premio Feltrinelli por sus logros en la medicina. Se convierte en miembro de la Pontificia Academia de Ciencias en 1974 y para 1981 en miembro de la Academy des Sciences Morals and Politics.
En 1983, se incorporó a la Academy Nationale de Medicine. Lejeune también se dedicó al estudio de las causas del cáncer y fue el primero en describir la evolución clonal en un niño con síndrome de Down y leucemia. En 1992, recibe el Premio Griffuel por investigación innovadora sobre anomalías cromosómicas en el cáncer.
Se estima que a lo largo de su carrera atendió a cerca de nueve mil pacientes con discapacidad y analizó más de treinta mil pruebas cromosómicas.
Jérôme fue diagnosticado con cáncer de pulmón en noviembre de 1993, aún así nunca dejó de estudiar la carcinogénesis, incluso semanas antes de su fallecimiento en 1994. El Viernes Santo les confió a sus hijos, quienes le preguntaron, ¿qué quería legar a sus pacientes? (Dugast,2009):
«No tengo mucho… Por eso les di mi vida. Y mi vida es todo lo que tenía.»
El 3 de abril de 1994, en la mañana de Pascua, el profesor Jérôme Lejeune fue llamado al encuentro con Dios. Al día siguiente, el Santo Padre Juan Pablo II envió un mensaje al Cardenal Arzobispo de París: “Si el Padre Celestial lo llamó de esta tierra el mismo día de la Resurrección de Cristo, es difícil no ver en esta coincidencia una señal”.
Estudio sobre el síndrome de Down
En 1958, el médico Jérôme Lejeune identificó la trisomía del par cromosómico 21 que define el síndrome de Down, más tarde dio paso a la citogenética humana que es el estudio de los cromosomas humanos. Previamente, en 1866, el médico inglés John Langdon Haydon Down describió el aspecto común de un 10% de sus pacientes con retardo mental (RM). Curiosamente se le acuñó el término de “mongolismo” por su similitud con ciertos rasgos asiáticos. Así que con el trabajo de Lejeune se le atribuyó al síndrome de Down una anomalía cromosómica.
El síndrome de Down (SD) incluye ciertos defectos de nacimiento entre ellos el corazón (el 40-60% de los bebés presentan una cardiopatía congénita; de ellos, alrededor del 50% presentan defectos del tabique auriculoventricular), la visión y la escucha, problemas de aprendizaje y rasgos faciales.
Datos estadísticos señalan que 1 en cada 800 nacimientos padecen SD, su esperanza de vida ronda en 60 años y el 80% de los casos nacen de madres menores de 35 años, aunque el riesgo aumenta con cada año después de los 35, por lo que su origen es materno por no disyunción (separación) cromosómica durante la meiosis (división celular) materna.
Explicaremos más a detalle la anomalía numérica:
Mediante el cariotipo (patrón cromosómico) que se efectúa a través de las técnicas citogenéticas, se ordena a los cromosomas de acuerdo con su tamaño y morfología en 7 grupos diferentes de la A a la G. Cada célula reproductora contiene en su núcleo 46 cromosomas organizados en 23 pares de cromosomas homólogos, 22 pares de autosomas (morfológicamente idénticos en el varón y la mujer) y un par sexual: XX para el sexo femenino y XY para el masculino. Cuando se concibe un bebé, un óvulo o un espermatozoide pueden quedarse con ambas copias del cromosoma 21, en lugar de una.
Entre las anomalías numéricas que existen las más frecuentes son las aneuploidías, donde sobra o falta un cromosoma completo (trisomías: 47 cromosomas, monosomías: 45 cromosomas). En general, un cromosoma o un fragmento cromosómico suele contener múltiples genes entonces las alteraciones desbalanceadas frecuentemente determinan un RM, las más frecuentes son las aneuploidías y dentro de ellas está la T21, es decir, existen tres copias libres del cromosoma 21 en vez de dos normales, como se puede ver en la figura 1.
Figura 1: Cariotipo de la anomalía numérica T21. Recuperada de: https://cuidateplus.marca.com/enfermedades/geneticas/sindrome-de-down.html (13-abril-2021).
Principales Publicaciones
[1]Lejeune J. Contribution à l’étude de la régression de l’indice de la masculinité dans les grossesses multiples Paris D. P. TAIB 8, rue Casimir. Delavigne. (1951);
[2] Lejeune, J., Réthoré, M. y Turpin, R. Studies of the Offspring of Parents Treated by Pelvic Radio-therapy International Journal of Cytology, Proceedings of the International Genetics Symposia, pp. 85-91 (1957);
[3] Dupire, M., Jammet, H., Lejeune, J. y Turpin, R. ‘Estudio de la dosis-gonada en la infancia y edad adulta, durante exámenes seriados radio-fotográficos de personas del sexo masculino’, Revista Española de Pediatria, Tomo XIV N° 80, pp. 271-276 (1958);
[4] Berger, R., Boeswillwald, M., Lafourcade, J., Lejeune, J., Seringe, P., Turpin, R., y Vialatte, J., ‘Trois cas de délétion partielle du bras court d’un chromosome’, C. R. Acad. Sc. Paris, 257, pp. 3098-3102 (1963);
[5] Lejeune, J. Determinación de mutaciones inducidas en la descendencia de individuos irradiados Boletin de la Oficina Sanitaria Panamericana Vol. XLV, No. 3 (1958);
[6] Gautier, M., Lejeune, J. y Turpin, R. Le mongolisme premier exemple d’aberration autosomique humaine Annales de Génétique, Vol. 1, n° 2, pp. 41-49.(1959);
[7] Gautier, M.,Lafourcade, J., Lejeune, J. y Turpin, R. Aberrations chromosomiques et maladies humaines. La polydysspondylie à 45 chromosomes. Comptes rendus des séances de l’Académie des Sciences, 248,pp. 3636-3638 (1959);
[8] Lejeune, J. The 21 Trysomy - Current Stage of Chromosomal Research In Progress in human genetics : 144-177. Bearn et Steinberg, (1964);
[9] De Grouchy, J., German, J., Lejeune, J. y Macintyre, M. Chromosomal Autoradiography in the Cri du Chat Syndrome Cytogenetics 3, pp. 347-352 (1964);
[10] Berger, R., Lafourcade, J., Lejeune, J. y Rethoré, M. Annales de Génétique 1965, Volume 8, n° 1, pp. 11-15. Annales de Génétique 1965, Vol. 8, n° 1, pp. 11-15 (1965);
[11] Lejeune, J. Adam et Eve ou le monogénisme Nouvelle revue théologique, Museum lessianum - Section théologique, 90, 100e année (1968);
[12] De Grouchy, J, Dutrillaux, B. y Lejeune, J., Reciprocal Translocations in Human Populations A Preliminary Analysis Edinburgh University Press, Pfizer Medical Monographs, 5 (1970);
[13] Abonyi, D., Berger, R., Nodot, A., Lejeune, J. y Vialatte, J. Hermaphrodisme vrai et “ garçon XX “ dans une fratrie Rev. Europ. Etudes Clin. et Biol., XV, N° 3, 330-331 (1970);
[14] Dutrillaux, B., Finaz, C., De Grouchy, J. y Lejeune, J., Comparison of banding patterns of human chromosomes obtained with heating, fluorescence, and proteolytic digestion Cytogenetics 11, pp. 113-116 (1972);
[15] Carpentier, S. y Lejeune, J., Analyse chromosomiques des tumeurs malignes Path. Biol., 21, n°6, pp. 665-666 (1973);
[16] Frézal, J., Lejeune, J., Sichitiul, S. y Sinet, P., Surdosage de la forme dimérique de l’indophénoloxydase dans la trisomie 21, secondaire au surdosage génique Humangenetik 23, 65-72 (1974);
[17] Bazin, A., Jerome, H., Michelson, A., Sinet, P. y Lejeune, J., Increase in glutathione peroxidase activity in erythrocytes from trisomy 21 subjects, Biochemical and Biolphysical Research Communications Vol 67, n° 3, pp. 910-915. (1975);
[18] Aurias, A., Dutrillaux, B., Prieur, M. y Lejeune, J. Systematic Analysis of 95 Reciprocal Translocations of Autosomes Hum. Genet. 45, 259-282 (1978);
[19] Aurias, A., Buriot, D., Dutrillaux, B. y Lejeune, J., ‘High frequencies of inversions and translocations of chromosomes 7 and 14 in ataxia telangiectasia’, Mutation Research, 69, pp. 369-374 (1980);
[20] Forestier, B., Huret, J., Lejeune, J., Leonard, C. y Rethoré, M. Eleven new cases of del(9p) and features from 80 cases, Journal of Medical Genetics, 25, pp. 741-749 (1988);
[21] Lejeune, J. Pathogenesis of Mental Deficiency in Trisomy 21, Institut de Progenese 45 rue des Saints Peres, 75270 Paris cedex 06 (1990);
[22] Constantinos, G., Lejeune, J. et al. DNA Polymorphism Analysis in Families with Recurrence of Free Trisomy 21 Am J. Hum. Genet. 51:1015-1027, (1992).
Fuentes:
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Imagen, derechos de autor: https://www.lejeuneclinic.com/sites/170/upload/modules/1559644620_lejeune-ss-03.jpg
Infografía
